Какие существуют врожденные болезни почек?

Хронические или острые болезни почек встречаются как у взрослых, так и у детей. Заболевания могут носить приобретенный или врожденный характер, затрагивать одну или обе почки. При отсутствии адекватного лечения болезнь почек может привести к хронической почечной недостаточности.

Заболевания почек – названия

По локализации начала патологического процесса болезни почек делят на первичные и вторичные. К первичным относят врожденные и генетические аномалии, заболевания инфекционной и аллергической природы, патологии из-за возникшего воспалительного процесса, опухоли, обменно-дистрофические болезни, травмы почек. Ко вторичным заболеваниям относят патологии, возникшие из-за других заболеваний – сахарного диабета, гипертонии, подагры. В зависимости от того, сколько почек поражено, болезни делят и на односторонние и двухсторонние.

Классификация болезней почек постоянно изменяется и пополняется по мере получения новых знаний.

Большинство врачей выделяют 7 групп:

1. Иммунные нефропатии (гломерулонефриты, состояния почек при системных болезнях).
2. Инфекционно-воспалительные поражения (пиелонефриты, туберкулез почек, микозы, паразиты в почках, абсцесс и карбункул почек, апосистемный нефрит, поражения почек простейшими организмами).
3. Метаболические нефропатии (патологии почек при подагре, сахарном диабете, амилоидоз почек).
4. Токсические нефропатии (лекарственные и радиационные нефропатии, экзогенные интоксикации – состояние почек при отравлениях).
5. Вторичные нефропатии (болезни почек при расстройстве электролитного обмена, плохом кровообращении, интерстициальный нефрит).
6. Сосудистые нефропатии (состояние почек при беременности, злокачественная гипертония).
7. Врожденные болезни (аномалии развития почек и мочеточников, генетические энзимопатии, тубулопатии).

</span>

Болезни почек – причины

Почки – важнейший орган для поддержания гомеостаза. Они регулируют водно-солевой обмен, фильтруют кровь, адсорбируя соединения, которые подлежат выведению из организма, выполняют эндокринную функцию. Заболевание почек приводит к ухудшению качества выполнения этих функций – кровь хуже фильтруется, может начаться интоксикация продуктами метаболизма, в тканях скапливается лишняя жидкость и появляются отеки, что крайне неблагоприятно сказывается на всем организме.

Очень часто болезни почек начинаются от переохлаждения организма – для возникновения недуга и перетекания его в хроническую стадию хватит недолгого сидения на прохладной земле или камне, купания в холодной воде. Существуют и другие факторы, вызывающие почечные заболевания:

• нарушение обмена веществ;
• несбалансированное питание с высоким потреблением белков и алкоголя;
• резкие изменения массы тела – почки находятся в специфичной жировой прослойке, нарастание или похудение которой сказывается на их здоровье;
• врожденные патологии органов мочевыделительной системы;
• травмы органа, сильные ушибы;
• интоксикация организма вредными веществами или лекарствами;
• инфекции, проникшие в почки из мочевого пузыря;
• аутоиммунные заболевания, ослабляющие организм.

Симптомы болезни почек

Очень часто болезни почек протекают без заметных признаков, но по достижению серьезной стадии симптомы заболевания почек проявятся в полном объеме:

• тупая боль в области почек, часто отдающая в поясницу, бедра, брюшную полость;
• примеси крови в моче, окрашивающие ее в розовый или красно-коричневый цвет;
• нарушение выведения мочи, когда она выделяется в меньшем объеме или отсутствует совсем;
• отечность, утром – под глазами, вечером – в ногах, руках;
• общее плохое самочувствие (утомляемость, головная боль, артериальная гипотензия) из-за нарастающей интоксикации организма, появившейся в результате накопления токсинов.

Почечная недостаточность – симптомы

Заболевание почечная недостаточность – одно из самых опасных для жизни человека. Развиться эта болезнь может после отравления токсичными веществами, в результате некачественного лечения пиелонефрита, гломерулонефрита, а также – как вторичный недуг при сахарном диабете, подагре. Основные признаки болезни почек – желтый оттенок кожи, частичное или полное невыполнение своих функций, в результате чего продукты обмена не выводятся и наносят серьезный ущерб. Особенно опасна двухсторонняя почечная недостаточность, способная привести к летальному исходу.

Гломерулонефрит – симптомы

Болезнь гломерулонефрит – это инфекционный недуг, разрушающий почечные клубочки, вследствие чего они перестают выполнять фильтрационную функцию. Заболевание может привести к развитию почечной недостаточности и инвалидности. Симптоматика гломерулонефрита очень тяжелая – у больного происходит задержка образования мочи, начинаются острые боли, повышается артериальное давление, появляются отеки, тошнота. Один из характерных признаков гломерулонефрита – сухая кожа. Заболевший часто испытывает проблемы со сном, у него может развиться депрессия.

Признаки пиелонефрита

Болезнь почек пиелонефрит является одной из самых распространенных. Воспаление начинается вследствие попадания в лоханки почек бактерий из крови или из-за застоя мочи. Острый пиелонефрит из-за неадекватного течения быстро переходит в хроническую стадию. Симптомы болезни почек пиелонефрит:

• кровь в моче – может быть в малом или большом количестве;
• помутнение мочи;
• боль в области поясницы;
• затруднения мочеиспускания;
• повышение температуры;
• ночная потливость;
• симптомы интоксикации.

Нефроптоз – симптомы

Болезнь нефроптоз развивается вследствие внешних причин, это – резкое изменение веса (увеличение или уменьшение), травма почек, слишком интенсивные физические нагрузки, беременность и роды. По-другому эту болезнь называют «блуждающая» или «подвижная» почка. Иногда помимо опущения почка может поворачиваться вокруг своей оси, это состояние опасно пережимом сосудов. Признаки заболевания почек, при которых ставят диагноз нефроптоз:

• ноющие и тянущие боли, которые в начальной стадии заболевания проходят, если принять положение лежа;
• головные боли;
• тошнота и рвота.

Нефролитиаз – симптомы

Заболевание нефролитиаз – это мочекаменная болезнь почек, при которой в органе образуются конкременты. При их попадании в мочеточник или мочевой пузырь слизистая травмируется и в мочу попадает кровь. Признаки нефролитиаза:

• неожиданный холодный пот – признак шока, когда нужно неотложно обратиться к врачу;
• резкие, нетерпимые боли;
• учащенное сердцебиение;
• бледность кожи;
• тошнота и рвота.

Гидронефроз – симптомы

Тяжелое заболевание почек гидронефроз часто возникает у женщин до 40 лет. При этом недуге моча плохо отходит из почки и скапливается чашечках и лоханках. Причиной патологии может быть опухоль почек, врожденная аномалия, сужение мочеточника, перекрывший путь моче камень, воспалительный процесс. Если вовремя не принять меры, эта болезнь почек может привести к разрыву лоханки и попаданию мочи в брюшную полость. Симптомы гидронефроза:

• боль в пояснице;
• повышенная температура;
• задержка оттока мочи;
• тошнота и рвота.

Опухоли почек

Злокачественные или доброкачественные опухоли – это заболевания почек, симптомы и признаки которых не всегда ощущаются на начальной стадии. По статистике, злокачественные образования в почках возникают чаще. Возникает патология, когда почка начинает разрастаться, состоит опухоль из измененных клеток. На поздней стадии болезни появляются метастазы, которые затрагивают и соседние органы. Симптомы опухоли почек:

• боли в спине и животе;
• пересыхание слизистых рта;
• потеря веса и аппетита;
• плохое общее состояние здоровья, слабость, утомляемость.

Диагностика заболеваний почек

Острая и хроническая болезнь почек вызывают не только ощутимые симптомы, но и нарушения, которые можно выявить с помощью медицинских исследований. Современная диагностика должна включать:

• лабораторные анализы, в том числе анализы мочи по Нечипоренко и Зимницкому;
• УЗИ;
• КТ и МРТ;
• нефросцинтиграфию;
• биопсию;
• доплерографию сосудов.

Анализ мочи при болезни почек – один из самых показательных:

• белок в моче появляется при цистите, уретрите, пиелонефрите, амилоидозе, туберкулезе почки;
• превышение уробилиногена говорит о поражении паренхимы почек;
• наличие плоского эпителия – признак уретрита и простатита (у мужчин), метаплазии мочевыводящих путей (у женщин), интоксикации и инфекционных процессов;
• лейкоциты и эритроциты в норме должны отсутствовать, если они есть – это говорит о плохой работе почек.

Как лечить болезни почек?

Лечение болезней почек включает медикаментозную терапию, препараты народной медицины, физиопроцедуры и специальный режим питания. В тяжелых случаях бывает необходимо хирургическое вмешательство. При слабом воспалении для снятия симптомов можно использовать народные рецепты – для почек полезен березовый сок, отвары брусничного листа, мяты, крапивы, кукурузных рылец, березовых почек, ягод можжевельника, корня одуванчика. Отвары и настои трав являются сильными диуретиками и быстро выводят накопившиеся хлориды и мочевую кислоту.

Медикаментозная терапия необходима для снятия болей, спазмов и облегчения процесса мочеиспускания. С этой целью врачи выписывают препараты Но-шпа, Папаверин, если необходимо растворение конкрементов – назначают Канефрон, Цистон. При необходимости снять сильное воспаление и уничтожить болезнетворную микрофлору назначаются антибиотики:

• Офлоксацин;
• Нетилмицин;
• Амоксициллин;
• Флемоклав Солютаб;
• Цефалотин;
• Зиннат;
• Клафоран.

Диета при заболевании почек – важнейший элемент терапии, без соблюдения которого исцеление может затянуться или стать невозможным. Очень сильно почки загружает соленая (копченые и маринованные продукты, колбасы, консервы) и богатая белком пища (рыба, мясо, бульоны, бобовые). Запрещены при болезни почек и шоколад, кофе, какао, острые приправы, лук, чеснок, спаржа, редиска, петрушка, спиртные напитки.

Питаться при почечном недуге следует 5 раз в день небольшими порциями, жидкость ограничена 1,2-1,5 л в день, в это количество входят бульоны супов, чаи и другие жидкие продукты. Соль ограничивается двумя щепотками на весь день или вообще исключается. Диета при болезни почек разрешает:

• молочные продукты с невысокой жирностью;
• овощи;
• хлеб (без соли или с минимальным ее количеством);
• яйца;
• растительное и сливочное масло;
• овощные бульоны, соки;
• крупы;
• сухофрукты;
• мед;
• запеченные яблоки;
• отварное мясо или паровые котлеты – небольшого размера и из нежирного мяса;
• чаи.

Профилактика болезней почек

Для минимизации риска возникновения серьезного недуга необходима профилактика заболеваний почек. Для этого рекомендуется вести активный образ жизни, ограничить употребление тяжелой белковой пищи, соли, кофе и алкогольных напитков, включить в рацион больше свежих овощей и фруктов, пить достаточное количество чистой воды. Помимо этого, необходимо защищать почки от переохлаждения и травм.

Статьи по теме:

Частое мочеиспускание у женщин – причины, лечение медикаментами и народными средствамиЧастое мочеиспускание у женщин может иметь как физиологическое, так и патологическое происхождение. Чтобы точно определить причину, требуется комплексная детальная диагностика. На практике симптом имеет связь с болезнью мочеполовой системы.	Цистит у женщин – симптомы и лечение эффективными медикаментами и народными средствамиОстрый цистит у женщин, симптомы и лечение которого обусловлены типом возбудителя, имеет внезапное начало. Пациентки замечают появление болей, резей при мочеиспускании. Отсутствие своевременной терапии грозит переходом болезни в хроническую форму.
Фитолизин при цистите – как принимать препарат, и кому он противопоказан?Фитолизин при цистите не только помогает вывести из мочевого пузыря патогенные микробы, способствует снижению воспаления. После нескольких приемов пациенты ощущают облегчение. Однако существуют противопоказания, при которых препарат не используют.	Пиелоэктазия почек – что это такое, как выявить и лечить патологию?Пиелоэктазия почек, что это такое, знать важно, потому что патология может коснуться каждого. При этом состоянии симптомы часто отсутствуют, но увеличение лоханок происходит, что при бездействии способно вылиться в серьезные осложнения.

Дудникова Элеонора Васильевна, Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующая кафедрой детских болезней №1

Прочитать о докторе подробнее

Симованьян Эмма Никитична, Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующая кафедрой детских инфекционных болезней РостГМУ

Прочитать о докторе подробнее

Чепурная Мария Михайловна, Профессор, Доктор Медицинских наук, Заслуженный врач РФ, Заведующая пульмонологическим отделением

Прочитать о докторе подробнее

Карпов Владимир Владимирович, Профессор, врач — педиатр

Прочитать о докторе подробнее

Андриященко Ирина Ивановна, Врач-педиатр высшей квалификационной категории

Прочитать о докторе подробнее

Редактор страницы: Крючкова Оксана Александровна

Различают: а) анатомические аномалии мочевой систе­мы; б) нефритоподобные заболевания; в) почечные тубулопатии.

К анатомическим дефектам мочевой системы относятся аномалии почек (агенезия, аплазия, гипоплазия, кистоз и др.), мочеточников (сужения, изменение числа и формы), мочевого пузыря, уретры, сосудов почек и др. Возникновение заболе­ваний этой группы чаще связано с эмбриопатиями, реже — с генными мутациями.

Из врожденных аномалий почек хорошо изучены олигонефрония и поликистозная болезнь. Олигонефрония двусто­ронняя гипоплазия почек, проявляющаяся полиурией и гипостенурией. При этой патологии отмечается меньшее число нефронов. В развитии заболевания придается значение тубуло-интерстициальному воспалению, ведущему к деструкции клубочков и канальцев, и хронической почечной недостаточ­ности. По мере прогрессирования процесса у больного отме­чаются явления диспепсии, симптомы дегидратации, лихорад­ка, задержка в физическом развитии, протеинурия, ограниче­ния функции концентрирования почек с последующим развитием хронической почечной недостаточности.

Поликистозная болезнь является следствием нарушения развития почек в эмбриональный период: в результате не­правильного и неполного соединения собирательных трубок с нефронами изменяется пассаж мочи и образуются кисты. Не­которые авторы связывают развитие поликистозной болезни с поражением плода цигомегальной инфекцией и вирусами. Кисты образуются из канальцев или собирательных трубок и содержат прозрачное содержимое. Последнее при инфициро­вании может иметь мутную или темную окраску. В парен­химе почек на фоне недоразвитой клубочково-канальцевой системы обнаруживается соединительная ткань. Ведущие симп­томы: у новорожденных—опухолевидные образования в об­ласти почек; у детей трудного возраста — признаки нарастаю­щей хронической почечной недостаточности, лейкоцитурия, ге­матурия, протеинурия, пониженные функции гомеостазиса, концентрации и фильтрации с частым наслоением пиело­нефрита.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ПОЧЕК

Все дефекты мочевой системы могут служить благоприятной почвой для развития воспалительных процессов (пиелонефрит и др.) и приводить к почечной недостаточности, что важно учитывать при назначении лечения.

Терапия указанных аномалий сводится к назначению ан­тибактериальных препаратов и средств, устраняющих расстройства гомеостатических функций почек. В последние годы практикуется раннее применение гемодиализа и пересадки почек.

Из группы нефритоподобных заболеваний лучше других изучены гематурический и нефротический варианты наслед­ственного нефрита. Механизм развития этой патологии выяснен недостаточно. Придается значение накоплению в почках про­дуктов метаболизма и их токсическому воздействию, а также ферментативным дефектам в биосинтезе коллагена. Доказа­тельством служит наличие антигенного и структурного сход­ства базальной мембраны гломерул, канальцев и капсулы хрусталика. Некоторые ученые указывают на роль инфекции в патогенезе данного почечного процесса на том основании, что патоморфология оказалась сходной при наследственном нефрите и пиелонефрите. По S. Goldbloom и соавторов (1957), генетическое повреждение иногда возникает в период эмбрио­нального формирования почек, органов слуха и зрения. Пора­жение почек при этом может носить очаговый характер и проявляться признаками недоразвития их. Наследственный нефрит может быть следствием врожденных дефектов энзим­ных систем почек, накопления в них токсических продуктов с последующим развитием пиелонефрита. Роли энзимопатий в развитии наследственного нефрита придают значение М. С. Игнатова и Ю. Е. Вельтищев (1973). Одним из аргу­ментов такого предположения авторы считают пониженную активность подоцитов или их отсутствие, наряду с наличием атрофических процессов в канальцах, а также нередкое соче­тание поражения почек, органов слуха и зрения.

Исследования биоптата показали, что морфология на­следственного нефрита напоминает в одних случаях пиелонефритические изменения, в других — она соответствует приоб­ретенному гломерулонефриту. При данной патологии в процесс ино­гда вовлекаются органы слуха (синдром Альпорта), зрения и скелет. Наследование заболевания происходит по аутосомно-доминантному типу.

Нефронофтиз — врожденная семейная патология почек, в патогенезе которой придается значение ферментативным на­рушениям эпителия дистальных канальцев с последующим повреждением базальной мембраны проксимальных канальцев интерстиция и клубочков. По мере развития заболевания нарушаются функции нефронов, что клинически проявляется полиурией, полидипсией, никтурией, гипоизостенуриеи, отста­ванием в физическом развитии, анемией, пониженной клу­бочковой фильтрацией, симптомами ацидоза, гипокалиемиеи, небольшими изменениями в осадке мочи. В дальнейшем наслаиваются признаки хронической почечной недостаточ­ности.

Лечение наследственного нефрита и нефритоподобных за­болеваний сводится к организации режима с использованием лечебной физкультуры, назначению рационального питания с исключением из пищи экстрактивных и острых блюд, широ­кому использованию витаминов группы В и средств, стиму­лирующих ферментативную активность и внутриклеточный обмен (АТФ, кокарбоксилаза, липотропные препараты и др.). При нарушении тубулярных функций можно периодически назначать картофельную диету, нитрат­ные смеси (при снижении аммонио- и ацидогенеза). Тормо­жение процессов нефросклероза достигается препаратами 4-аминохинолинового ряда. Антибактериальная терапия на­значается при инфицировании мочи и наличии вторичных воспалительных очагов. Иммуносупрессивные препараты ока­зались неэффективными. В случаях развития хронической по­чечной недостаточности показаны гемодиализ и транспланта­ция почек.

Тубулопатии, или почечные канальцевые энзимопатии, — за­болевания, в основе которых лежат энзиматические дефекты. Повреждения ферментативных систем проявляются наруше­нием гомеостатических функций почечных канальцев. По мне­нию ряда исследователей, причинами первичных канальцевых энзимопатий могут быть генные мутации, вторичных — гломеруло- и пиелонефрит, токсические и воспалительные повреж­дения почек, наследственные аномалии обмена и др.

Из этой группы заболеваний выделяют тубулопатии с пре­имущественным поражением проксимальных канальцев — по­чечную глюкозурию, фосфат-диабет, почечный тубулярный ацидоз и др. Поражение дистальной части канальцев наблю­дается при нефрогенном несахарном диабете, неполном ре­нальном тубулярном ацидозе, нефрите с соль- и калийтеряющим синдромами. Встречаются и смешанные формы тубуло­патии, когда повреждаются проксимальные и дистальные канальцы (синдром Де Тони-Дебре-Фанкони).

Почечная глюкозурия — семейное идиопатическое заболева­ние, в основе которого лежит снижение почечного порога для глюкозы, обусловленного наследственным дефектом фермен­тативных систем канальцев. Клинически это проявляется вы­делением с мочой до 12—20 г и более в день глюкозы при нормальном содержании сахара в крови, чувством голода, полиурией, симптомами дегидратации, гипокалиемией, повышен­ной утомляемостью и возбудимостью.

Лечение почечной глюкозурии сводится в основном к обеспечению рационального питания, исключающего пере­грузку организма углеводами, и проведению коррекции вод­но-электролитного баланса (не допускать развития гипер­гликемии, вести борьбу с дегидратацией, гипокалиемией и т. д.).

Фосфат-диабет, или гипофосфатический эргокальциферол — резистентный рахит, — наследственная патология, при которой отмечается пониженная реабсорбция фосфатов в почечных канальцах в связи с дефектом энзимных систем. Развитию заболевания способствуют нарушения всасывания кальция в кишечнике и гиперплазия паращитовидных желез. В какой последовательности развиваются эти изменения, неизвестно. Не установлено также, почему больные фосфат-диабетом мало чувствительны к лечебным дозам эргокальциферола. Обычно такие дозы препарата не способствуют реабсорбций кальция в кишечнике и не влияют на транспорт фосфатов в почках.

Ниже приведена схема патогенеза фосфат-диабета по Албрагту.

Уменьшение всасывания кальция в кишечнике

|

Снижение уровня кальция в плазме

/                                          

Восстановление уровня              Активация функций

кальция в плазме                    паращитовидных желез

|                                     /                          

Мобилизация кальция из костной ткани            Влияние паратгормона на почки

|                                                                     

Снижение содержания фосфора                            Гиперфосфатурия

в плазме

Важнейшим проявлением заболевания является искривление нижних конечностей. Несмотря на своевременно проведенную профилактику, симптомы рахита отмечаются уже в раннем возрасте.  Уровень фосфата в сыворотке крови снижен, щелочной фосфатазы повышен. Иногда наблюдаются алопеция, врожденный нистагм, альбинизм. Дети отстают и физическом развитии.

Лечение проводится эргокальциферолом в больших дозах (от 25 000 до 400 000 ИЕ в день) продолжительными курсами под контролем уровня кальция в сыворотке крови и состоя­ния костной системы (рентгенологически). Эргокальциферол способствует усилению минерализации костей. Об интоксика­ции препаратом можно думать в том случае, когда у ребенка снижается аппетит, отмечаются жажда, полиурия, потеря кальция с мочой, превышающая 5 мг/кг за сутки, гиперкальциемия более 10 мг%. Появление этих симптомов требует уменьшения дозы или отмены препарата. Эффективность лечения эргокальциферолом в меньших дозах достигается одновременным назначением внутрь натриевой соли фосфорной кислоты (до 1,7 г в сутки).

Введение препаратов кальция с целью подавления повы­шенной активности паращитовидных желез не рекомендуется из-за угрозы раннего развития интоксикации (М. Г. Игнатова, 1973). По мере необходимости применяются ортопедические методы лечения.

Почечный тубулярный ацидоз — нарушение реабсорбции бикарбонатов, экскреции водородных ионов или сочетание этих нарушений. Заболевание может протекать в двух вари­антах: проксимальном — отмечается дефект тубулярной реаб­сорбции гидрокарбонатов; дистальном — проявляется неспо­собностью создания нормального градиента концентрации ионов водорода между кровью и тубулярной жидкостью. Ме­ханизм развития почечного тубулярного ацидоза неизвестен. Основные симптомы: анорексия, тошнота, рвота, полиурия, полидипсия, гипокалиемия, гипокальциемия, гипонатриемия, отставание в росте, гипотония, запор, щелочность мочи, нефрокальциноз, нефролитиаз.

При ренальном тубулярном ацидозе необходимо воспол­нить потерю бикарбонатов. С этой целью назначают натрия гидрокарбонат или цитрат до 10 мэкв/кг массы тела в день. Результате этого поддерживается нормальный уровень pH и гидрокарбонатов крови. Коррекция гипокалиемии прово­дится калия гидрокарбонатом или цитратом (по 1—3 мэкв/кг в день). Практически с этой целью пользуются раствором Дбрайта (натрия цитрата 98 г, кислоты лимонной 140 г, воды до 1 л) под контролем уровня бикарбонатов и pH сыворотки крови. Эффективно сочетать указанные препараты с назначением эргокальциферола в больших дозах.

Почечный несахарный диабет — отсутствие способности по­чечных канальцев концентрировать мочу, что обусловлено их пониженной чувствительностью к антидиурическому гормону и нарушенной функцией противоточно-обменного аппарата. Заболевание сопровождается расстройством водно-солевого равновесия (повышается уровень натрия до 194 мэкв/л и хло­ра до 170 мэкв/л в плазме), проявляется симптомами дегид­ратации, жаждой, рвотой, запорами, интермиттирующей ли­хорадкой. В период дегидратации отмечаются гиперкалиемия и гиперазотемия.

Лечение — достаточное внутривенное капельное введение жидкости, диета с ограничением белка и соли. Оптимальном пищей для детей 1-го года жизни является грудное молоко. Для покрытия потребности в жидкости можно вводить изото­нические растворы глюкозы. Положительный эффект оказы­вают салуретические препараты (гипотиазид—50—100 мг в день). При этом наблюдается улучшение почечного транспор­та воды, однако убедительного объяснения такому парадок­сальному действию препарата нет. Салуретические препараты следует применять короткими курсами под контролем элект­ролитов сыворотки крови. С целью предупреждения гипокалиемии необходимо одновременно назначать альдактон.

Синдром де Тони—Дебре—Фанкони — наследственная полисимптомная тубулопатия, при которой нарушаются функ­ции почечных канальцев. В основе заболевания лежит недо­статочность энзимных систем, обеспечивающих процессы транс­порта аминокислот, глюкозы и фосфата. Основные симптомы: рахитоподобные повреждения скелета, глюкозурия, высокий уровень аминокислот и фосфатов в моче. Реже отмечаются признаки почечного ацидоза и почечного несахарного диабе­та, гипокалиемия, гипофосфатемия, гипокальциемия. У детей раннего возраста нередко наблюдаются анорексия, рвота, от­ставание в психофизическом развитии. Методом микродис­секции выявлено сужение и укорочение проксимального ка­нальца; световой микроскопией — атрофия и дегенерация эпителия канальцев. Бывают вторичные приобретенные фор­мы синдрома при цистинозе, галактоземии, гликогенозах, порфирии, нефрозе, циррозе печени, отравлении солями тяжелых металлов.

С лечебной целью применяются эргокальциферол в боль­ших дозах, цитратные смеси и щелочные растворы при наличии ацидоза, кальция глицерофосфат, препараты калия, анаболитические гормоны и другие средства, способствующие восстановлению обменных нарушений. Диета должна быть полноценной с нормальным содержанием белка.

В.ОК. 09.04.2016г.

ОПТ.ОК. 09.04.2016г.

Современная медицина констатирует малоутешительные факты о том, что свыше 70 % случаев инвалидизации по причине почечной недостаточности связаны с наследственным фактором и врожденными аномалиями.

Все врожденные болезни, приводящие рано или поздно к почечной недостаточности, можно условно подразделить на 4 большие группы: анатомические аномалии почек или их отсутствие, изменения в структуре ткани органа, наследственные заболевания мочеполовой сферы, которые медленно приводят к почечной недостаточности и функциональные нарушения деятельности почек. Поэтому далеко не всегда патологические изменения можно установить до рождения ребенка или сразу после.

Отсутствие обеих почек трудно назвать болезнью, поскольку такой дефект просто не совместим с жизнью. Однако, если имеется только одна почка, то не всегда врачи склонны к оперативному вмешательству. Это связано с тем, что единственный орган успешно берет на себя нагрузку отсутствующего и справляется за счет увеличения и расширения полости почечной лоханки. Больной, как правило, находится под постоянным контролем врачей, дабы не допустить гидронефротической трансформации.

Помимо отсутствия какой-либо почки к врожденным аномалиям относят подковообразную почку (ее сращение) , дистопию ( смещение) , недоразвитие мочеточника (гипоплазия) или его увеличение (дисплазия) . Подковообразная почка – это одно из незначительных аномалий, которое может проявить себя только если налицо проявление осложнений. Диагностика возможна с помощью УЗИ, контрастной рентгенографии или ангиографии.

Одно из самых частых врожденных заболеваний почек – поликистоз, который и является почечной недостаточностью. Это заболевание представляет собой кистозное расширение почечных элементов. Мультикистоз – это когда положение усугубляется еще и тем, что не только отдельные элементы подвергаются деформации, а весь орган развивается ненормально.

У большинства детей с таким диагнозом одновременно с почками поражается часто и печень. Если своевременное диагностирование и позволяет своевременно исправить положение, то в половине случаев почечная недостаточность все равно начинает себя проявлять, начиная с подросткового возраста.

Положительная динамика наметилась в последние годы в детской хирургии, если говорить о поликистозе почек и других наследственных уропатиях. Многое зависит от современного оборудования, которое позволяет определить дефект развития уже на первом месяце жизни младенца. Многочисленные пересадки органа в младенчестве доказывают состоятельность такого метода и факты успешной реабилитации детей уже к 4 – м годам жизни. Свыше 50 % детей подвергаются сегодня заместительной терапии в центрах гемодиализа.

О семейной, наследственной нефропатии, обусловленной генетическими признаками, можно говорить лишь в том случае, если одинаковое заболевание имело место у нескольких человек одной семьи. Но пороки первых двух групп могут возникать под воздействием неблагоприятных факторов в период с 4 – й по 8 – ю недели беременности, когда происходит закладка всех жизненно важных органов плода.

Иногда врождённые болезни мочеполовой системы берут свое начало в хромосомных нарушениях. Этот фактор не является наследственным, хотя обусловлен генетической патологией. Особенно часто количество аномалий со структурными нарушениями почек превышает норму, когда имеет место трисомия хромосом.

Клиническая генетика, владея современным технологическим оборудованием, способствует определению хромосомной мутации на уровне ДНК, чего долгое время нельзя было сделать устаревшими методами.

Врожденные болезни почек могут быть представлены наследственными нефритами, которые входят в понятие инфекций мочевыделительных путей: пиелонефриты, уретриты, циститы. Сложность распознавания воспалительного процесса в почках состоит в том, что у грудного ребенка он может протекать бессимптомно. Ребенок не чувствует боли, так как болевые рецепторы располагаются глубоко в самой капсуле органа.

Боль имеет место уже тогда, когда орган перенаполнен от нарушения оттока мочи или пиелонефрит уже находится в стадии обострения. Незначительная на первый взгляд патология, приводящая к нарушению оттока мочи, создает благоприятную среду для размножения бактерий, а отсюда, в свою очередь, и берут свое начало инфекционные почечные недуги. Ведь любое воспаление приводит рано или поздно к гибели клеток органа и нарушению его основной функции.

Исходя из этого, специалисты рекомендуют беременной проходить УЗИ каждый триместр, особенно если оба родителя или кто-нибудь один имел хронические заболевания мочеполовой системы. Современное оборудование позволяет установить патологию еще в утробе матери.

Также молодым мамам следует обращать внимание на отечность малыша, хотя причины ее могут быть разные: обвитие пуповиной, повышение внутриматочного давления на последнем месяце.

Показателем может быть насыщенный цвет мочи, иногда с примесью крови. Важно ознакомиться с возрастными нормами выделяемой мочи, так как ее снижение, так же как и резкое увеличение – причина насторожиться. Мутный цвет мочи тоже является признаком воспаления.

Конечно, определить мутную структуру у новорожденного, который постоянно в подгузниках, задача не из легких, но этому сопутствует еще и гнилостный запах мочи. Именно он подсказывает, что у ребенка инфекция мочеполовых путей.

В более старшем возрасте, а патология дает о себе знать в период полового созревания, лечение направлено главным образом на то, чтобы предотвратить осложнения: гипертензию, развитие инфекций.

04 Сентября в 11:38 –> 6340Достижения нефрологии в последние десятилетия убедительно показывают, что наследственные и врожденные заболевания почек должны быть известны не только педиатрам, но и интернистам-нефрологам. Это связано с несколькими факторами. Первое — болезнь, начавшись или впервые проявившись в детском возрасте при существующих методах терапии, давая длительные ремиссии, оказывается предметом наблюдения терапевтов.  Второе — ряд наследственных и врожденных заболеваний почек может впервые проявиться у взрослого человека. Примером тому среди генетически-детерминированных нефропатий является «взрослый тип поликистозной болезни». Относительно врожденных уронефропатий это положение иллюстрируется данными, изложенными в резолюции 2-го Всесоюзного съезда урологов (Киев, 1978): «Аномалии и пороки развития органов мочевой системы у взрослых обнаруживаются в 2 раза чаще, чем у детей, так как длительное время они клинически не проявляются». И, наконец, третье — при наличии заболевания почек у взрослых членов семьи необходимо разъяснить им целесообразность получения медико-генетической консультации при решении вопроса о возможности иметь ребенка, а при его рождении — о важности наблюдения такого ребенка у специалиста для профилактики возможного заболевания почек. Современная клиническая генетика показывает, что молекулярную основу имеют не только наследственные энзимопатии, передающиеся по классическим законам Менделя [Бочков Н. П., 1978; Барашнев Ю. И., Вельтищев Ю. Е., 1978]. К генетически детерминированным заболеваниям почек относятся и те, которые развиваются под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды, но связаны с наследственным полиморфизмом белков-ферментов или структурных белков. В этих случаях речь идет либо о полигенно наследуемых нефропатиях либо о заболеваниях почек, развивающихся при наличии предрасположенности к их возникновению. Не все наследственные нефропатии — врожденные. Термин «семейная нефропатия» не является синонимом «наследственной», а говорит только о том, что болезнь почек имеется у нескольких членов одной семьи. Эти заболевания бывают как наследственными, так и ненаследственными. В последнем случае болезнь может быть связана с воздействием одного и того же вредного фактора. В частности, это возможно при заражении нескольких членов семьи нефритогенным штаммом стрептококка. Правда, реализация действия этого стрептококка, по-видимому, будет больше в тех семьях, где имеется предрасположенность к развитию заболевания почек. Под врожденными болезнями почек понимают те состояния, которые существуют уже при рождении ребенка. Однако не всегда врожденные нефро- и уропатии проявляются или обнаруживаются при рождении. Это связано в большей степени с разрешающей способностью методов исследования, с одной стороны, и своевременностью исследования — с другой. Врожденные болезни почек, как и других органов, могут быть связаны с наследственными и ненаследственными факторами. К последним относятся все врожденные пороки развития органов мочевой системы, обусловленные тератогенными воздействиями внешней среды в процессе эмбрионального развития плода. Они могут быть фенокопиями наследственных пороков развития органов мочевой системы. Не все наследственные болезни являются в полном смысле слова врожденными, так как проявляются в поздние возрастные периоды. Однако генный дефект и сопряженный с ним дефект фермента или структурного белка существуют с момента мутации, но просто не реализуются до определенного времени. Наследственные нефропатии — заболевания органов мочевой системы, этиологическим фактором которых является генная мутация. Если она реализуется в болезнь только в условиях воздействия неблагоприятных факторов внешней среды, то речь идет о заболевании почек с наследственным предрасположением. Внешние факторы (попадание в организм нефритогенных штаммов стрептококка, вирусов, переохлаждение и др.) служат для этих заболеваний этиологическими, но они проявляют свое действие только у лиц с определенным сочетанием наследственных признаков. Если все заболевания почек разделить на группы в зависимости от роли средовых и генетических факторов, то окажется, что резких переходов между ними нет, но возможно выделение следующих четырех групп: 1. Наследственные нефропатии, где этиологический фактор — мутация, проявление которой не зависит от среды. Внешние средовые влияния сказываются только в степени выраженности симптомов заболевания. К такого рода наследственным заболеваниям относятся наследственный нефрит, тубулопатии. 2.Наследственные заболевания почек, где мутация остается этиологическим фактором, однако для пенетрантности, проявляемое мутации генов необходимы соответствующие условия, создаваемые вредными влияниями среды. К ним могут быть отнесены дизметаболические нефропатии, проявляющиеся при неправильном питании, в условиях нарушения режима (недостаточное поступление жидкости), при повторных инфекционных заболеваниях. 3.Заболевания, где этиологическими факторами оказываются внешние воздействия, однако частота возникновения патологии и тяжесть течения заболевания существенно зависят от наследственной предрасположенности. К этой группе патологии могут быть отнесены формы ГН и пиелонефрита, возникающие при наличии в семье метаболических расстройств, иммунодефицитных состояний. Четкой грани между заболеваниями второй и третьей групп провести нельзя. 4.Заболевания, в происхождении которых наследственность значения не имеет. Сюда могут быть отнесены травмы почек, отравления, вызывающие почечный синдром. Генетические факторы оказывают влияние только на течение патологического процесса — характер восстановительных процессов, степень компенсации и т. д. Особую группу заболеваний почек составляют нефроуропатии, развивающиеся при хромосомных болезнях. Хромосомные болезни — большая группа клинически различных патологических состояний, этиологическим фактором которых являются хромосомные или геномные мутации. Хромосомные болезни, как правило, по наследству не передаются и характеризуются множественными пороками развития различных органов. При различных вариантах хромосомных аберраций наблюдаются разные сочетания анатомических аномалий органов мочевой системы, могут быть нефропатии типа почечных дисплазий [Egli F. et al., 1973]. В случаях хромосомных болезней обращение к врачу именно по поводу почечной патологии наблюдается редко, однако подобные случаи возможны. У девочки от молодых здоровых родителей в 9-месячном возрасте появилась гематурия, которая сохранялась в последующие годы. В возрасте 6 лет поступила в клинику с предположительным диагнозом: гематурическая форма ГН. Обращали на себя внимание отставание в физическом развитии (рост на 20 см ниже средневозрастного), диспропорция туловища, короткопалость, короткая шея, нерезко выраженные крыловидные складки. Обнаружены абактериальная лейкоцитурия, непостоянная гематурия: функциональное состояние почек по данным биохимических и рентгенорадиологических исследований удовлетворительное.Обе чашечно-лоханочные системы имеют признаки несовершенного строения: справа — расщепление лоханки с деформацией верхней чашечки, слева — расщепление лоханки с изолированной верхней чашечкой без признаков вторичных изменений. Выявлен стеноз проксимального отдела уретры. Совокупность внешних аномалий телосложения (более 15 стигм дизэмбриогенеза) побудило провести цитогенетическое исследование культуры лейкоцитов крови, которое выявило отчетливый ХО-мозаицизм. Заключение: случайное выявление на первом году жизни, торпидное течение нефропатии было причиной обращения за специализированной нефрологической помощью. Поставлен диагноз нефропатии, развивающейся в связи с хромосомной болезнью: синдромом Шерешевского — Тернера. К перинатальной почечной патологии прежде всего должны быть отнесены заболевания, развивающиеся при несовместимости матери и плода по антигенам; чаще это Rh- к АВ0-несовместимость. Наиболее типичной в этом плане оказывается гемолитическая болезнь новорожденных, при которой в случаях неблагоприятного исхода в почках обнаруживаются признаки дизэмбриогенеза и вторичные изменения, связанные с интенсивным процессом гемолиза, развивающегося как в антенатальный, так и постнатальный период развития ребенка [Никитина Л. В., 1978]. К перинатальной патологии могут быть отнесены врожденный НС финского типа, «младенческий вариант» поликистозной болезни, имеющий аутосомно-рецессивный тип передачи, некоторые тубулопатии. Впервые проявившись в перинатальном периоде, эти нефропатии (как наследственные, так и врожденные), как правило, бурно прогрессируют и имеют неблагоприятный исход. С генетической точки зрения наследственные нефропатии могут быть разделены на три большие группы: заболевания, связанные с хромосомными аберрациями, генными мутациями и возникающие при наследственной предрасположенности (табл. 1). При наличии генных мутаций наследственные нефропатии подразделяются на подгруппы в зависимости от типа передачи: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный фенотипы и специальный с Х-хромосомой. Многие вопросы, касающиеся типа наследования ряда болезней почек, продолжают изучаться. В перечне наследственных заболеваний С. Carter (1974) включил в разные группы моногенно наследуемых заболеваний синдром Альпорта и наследственный нефрит без тугоухости. По перечню наследственных болезней, данных в 1976 г. В. А. Маккьюсиком, наследственный нефрит без тугоухости и синдром Альпорта отнесены в группу аутосомно-доминантного фенотипа. Исследования, проведенные В. В. Фокеевой (1978), позволяют синдром Альпорта и наследственный нефрит без тугоухости рассматривать как различные варианты единого в клиническом, функциональном и морфологическом отношениях генетически-детерминированного заболевания, при котором имеется доминантный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой. Однако в работах последних лет вновь поднимается вопрос о генетической гетерогенности заболевания, в частности, о возможности передачи от отца к сыну [Evans S. et al., 1980].  Таблица 1Наследственные нефропатии (по данным НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РСФСР за 1971-1980 гг.)

Класс болезней	Нозологические формы	Число больных
Хромосомные аберрации:  трисомия D трисомия Е трисомия 21  делеция 4  синдром ХО	Гидронефроз, поликистоз  Удвоение, подковообразная почка  Гипопластическая дисплазия  Подковообразная почка, удвоение  Ротация почки, стеноз уретры	0,06 0,06 0,18
Генные мутации тип наследования:  аутосомно-доминантный аутосомно-рецессивный сцепление с Х-хромосомой	Наследственные аномалии мочевой системы «Взрослый тип» поликистозной болезни Гипопластическая дисплазия Дистальный тип почечного тубулярного ацидоза (ПТА) Болезнь де Тони—Дебре—Фанкони.  Нефронофтиз Фанкони.  Периодическая болезнь с амилоидозом.  Периодическая нейтропения с амилоидозом.  Глюкозурия Фосфат-диабет Наследственный нефрит: Дизметаболические нефропатии (включая мочекаменную болезнь).  Семейные нефропатии.  Волчаночный нефрит	2,51 0,18 0,18 0,61 0,12 0,30 0,18 0,06 0,18 0,12 6,73 1,77 10,33 3,31 0,12
Итого…		26,42
Роль генетических факто­ров изучается	ГН Пиелонефрит и инфекция мочевых путей Интерстициальный нефрит Нефрит при болезни Шенлейн — Геноха Гипопластическая дисплазия  Сочетанная патология почек  Туберкулез почек	21,52 40,22 2,27 1,47 3,68 3,98 0,06
Итого…		73,68
Всего больных в клинике…	1631	100%

Не решены вопросы, касающиеся определения аномального полипептида, ответственного за развитие той или иной наследственной патологии почек. Клинические варианты наследственных тубулопатий в достаточной мере индептифицированы, характер энзиматических дефектов при тубулопатиях до сих пор не расшифрован. При диффузной ангиокератоме Фабри доказано, что повреждение определенных клеточных систем связано с наследственным дефектом в ферментной системе церамидтригексозидазы. Липоидная субстанция, поражающая ретикулоэндотелиальную систему и почки, представляет в основном тригексозоцерамид. Высокий уровень церамида обнаружен в крови и моче больных. Это вещество, откладываясь в сосудах, снижает их сократительную способность, приводит к эктазиям и необратимым функциональным расстройствам. Синдром Бартера расшифровывается в настоящее время как первичная тубулопатия, связанная с нарушением активности простогландин — синтетазы [Royer et al., 1980]. Наследственный нефрит, наследственные аномалии строения органов мочевой системы, наследственные варианты почечных дисплазий развиваются, по-видимому, в связи с генетическим дефектом синтеза структурного белка почечной ткани. При разных нефропатиях имеется качественно неоднородный дефект структурного белка, что и определяет клиническую и морфологическую вариабельность патологии. Это проявляется в своеобразии экскреции оксилизингликозидов с мочой при наследственном нефрите [Вельгищев Ю. Е., 1981; Tina, 1979] и гипопластической дисплазии [Ignatova М.. et al., 1981]. В клинической практике наследственные и врожденные заболевания почек классифицируются в зависимости от наличия анатомического или гистологического дефекта строения органов мочевой системы, выраженности ферментопатии (тубулопатии) [Игнатова М. С., Вельтищев Ю. E., 1978]. При такого рода классификации не дифференцируются наследственные и врожденные нефропатии в связи с их фенотипической близостью. Приводим классификацию наследственных и врожденных заболеваний органов мочевой системы с клинических позиций. I.Анатомические дефекты строения органов мочевой системы 1.Анатомические аномалии почек: количественные (агенезия, аплазия, добавочные почки) позиционные (дистопия, нефроптоз, ротация) формальные (подковообразная почка, S-образная почка) 2.Аномалии мочеточников, мочевого пузыря и уретры 3.Аномалии строения и расположения почечных сосудов II. Гистологический дизэмбриогенез почек 1.С кистами: 

• поликистозная болезнь 
• нефронофтиз Фанкони 
• другие виды кистозной болезни 

2.Без кист: 

• олигонефрония 
• сегментарная гипоплазия 
• гипопластическая дисплазия: 

а)sui generis б)с анатомической аномалией мочевой системы и (или) с дизметаболическими нарушениями в)с ГН III.Тубулопатии 1.Первичные: с преимущественным поражением проксимальных канальцев (глюкозаминовый диабет, фосфат-диабет, болезнь де Тони — Дебре — Фанкони, цистинурия, иминоглицинурия, ПТА, тип II и др.) с преимущественным поражением дистальных канальцев (почечный несахарный диабет, ПТА тип I) 2.Вторичные — при наследственной патологии обмена веществ (галактоземия, цистиноз, подагра и др.) 3.Дизметаболическая нефропатия с кристаллурией при семейной нестабильности клеточных мембранIV.Наследственный нефрит1.Синдром Альпорта 2.Наследственный нефрит без тугоухости V.Почечный амилоидозДифференцирование наследственных заболеваний от патологии почек, связанной с эмбрио- и фетопатиями, осуществляется на основании клинико-генетических исследований. Однако детальное исследование семей приводит нередко к выводу, что тератогенные влияния на плод проявляются в случае существования факторов, предрасполагающих к развитию патологии. В семье Ш., отец здоров, мать на протяжении последних 10 лет находится под наблюдением по поводу периодически появляющейся протеинурии. Она — зубной врач, работала в стоматологическом кабинете более 3 лет до рождения первого ребенка. Во время беременности протеинурия возрастала. Дети 5 и 3 лет поступили для обследования по поводу торпидно протекающей нефропатии, проявившейся с первых месяцев жизни в виде протеинурии, гематурии, кратковременной лейкоцитурии. Дети на 2σ отстают по росту и массе тела от своих ровесников. У обоих более 10 внешних стигм дизэмбриогенеза, причем у старшего при рождении был выявлен правосторонний микрофтальм, потребовавший энуклеации глаза и его протезирования. У обоих выражена стойкая сосудистая гипотония. При экскреторной урографии у старшего брата обнаружена тазовая дистопия .правой почки. У обеих братьев и матери имеются анатомические признаки почечного дизэмбриогенеза, у мальчиков — признаки снижения функции почек тубулярного типа. Диагноз: семейная нефропатия. Заключение: раннее выявление патологического мочевого синдрома, торпидность течения нефропатии, наличие множественных внешних и соматических признаков дизэмбриогенеза позволяют предположить наличие нефропатии врожденного характера. При биопсии почки у старшего брата найдены признаки гипопластической дисплазии. В качестве тератогенов может обсуждаться роль вибрации и ряда химикалиев, с которыми работают стоматологи. Известно, что мутации у них встречаются достоверно чаще, чем в популяции [Василяускене И. В. и др., 1978]. Однако действие тератогенного агента в данном случае проявилось очевидно вследствие предрасположенности к почечной патологии у матери.Клиническая нефрология под ред. Е.М. ТарееваПохожие статьи

• 08 Августа в 13:36 22519–> Этиология и патогенез мочекаменной болезни

  Мочекаменная болезнь — это заболевание обмена веществ, вызванное различными эндогенными и/или экзогенными причинами, включая наследственный характер, и характеризующееся наличием камня(ей) в почках и мочевых путях.

  Урологические заболевания

• 06 Августа в 12:38 14919–> Бактериемический (эндотоксический) шок

  Бактериемический (эндотоксический) шок у урологических больных является одним из наиболее тяжелых осложнений воспалительных заболеваний и сопровождается высокой летальностью (30—70%). Вызывается он эндотоксинами как грамположительных, так и грамотрицательных микроорганизмов, но при втором виде…

  Урологические заболевания

КатегорииВидеоматериалы –> НовостиИспользуемые источники:

• https://womanadvice.ru/bolezni-pochek-vidy-prichiny-i-simptomy-patologiy
• http://pediatry-ro.ru/nashi-koordinatyi/biblioteka/farmakoterapiya-v-pediatrii-pod-redaktsiey-chl-kor-amnsssr-prof-e-m-lukyanovoy-i-prof-m-l-tarahovskogo-kiev-zdorove-1981-god/nasledstvennyie-i-vrozhdennyie-bolezni-pochek/
• http://provizor.org/node/26595
• https://medbe.ru/materials/urologicheskie-zabolevaniya/terminologiya-i-nomenklatura-klassifikatsiya-geneticheskikh-i-vrozhdennykh-nefropatiy/